Kas ve Sinir Hastalıklarına Bağlı Skolyoz

Nöromusküler hastalıklarda neden skolyoz görülür?

Nörolojik hastalıklar ve kas hastalıkları kas zayıflığına sebep olarak ya da kas kontrolünü bozarak (omurga çevresindeki kasların uyumsuz çalışması) skolyoza sebep olabilir.

Nöromusküler skolyoz hastalarında diğer sorunlar nelerdir?

Nöromusküler skolyoz hastalarında kaslarda zayıflama- kısalma, his kaybı, zeka geriliği, beslenme bozukluğu, kalp ve solunum problemleri de görülebilir.

Nöromusküler skolyoz en çok hangi nöromusküler hastalıklara bağlı gelişir?

Nöromusküler hastalıklar

Nöral (sinir) kökenli (santral - periferik sinir tutulumlu)
Miyopatik veya
Karışık tipte tutuluma sebep olanlar olarak ayrılabilir.

NÖROMUSKÜLER SKOLYOZA SEBEP OLAN HASTALIKLAR

Santral Nörolojik Sebepler	Serebral Palsi
Santral Motor Nöron Tutulumu	Kalıtsal Ataksiler (Friedreich vb) Siringomiyeli Diğerleri (Ensefalopati, Rett Sendromu)
Periferik Nörolojik Sebepler	Akut poliomiyelit Infantil Spinal Miyopati Kalıtsal motor duyu nöropati Ailesel disotonomi
Karışık Santral ve Periferik Nörolojik Sebepler	Medüller sebepler Miyelodisplazi Meningomiyelosel
Nöromusküler Bileşke Problemleri	Myasteni
Kas hastalıkları	Duchenne Diğer kas distrofileri Artrogripozis

Nöromusküler skolyozun şekli diğer skolyozlardan farklı mıdır?

Nöromusküler hastalıklar tüm omurgayı kapsayan (boynun hemen altında başlayıp leğen kemiklerine kadar uzananan) uzun skolyozlar oluştururlar. Nöromusküler skolyozda leğen kemiklerinin bir tarafa devrilmesi de (pelvik çarpıklık) sıktır. Bazen nöromusküler skolyoz idiyopatik skolyoza benzeyebilir. Özellikle kas hastalarında hastanın gövde kasları yük taşıyamaz, , gövde çöker, dik duramaz ve kifoskolyoz ortaya çıkar.

Yürüyemeyen nöromusküler skolyoz hastaları nasıl muayene edilir?

Nörolojik muayene ayrıntılı bir şekilde yapılmalıdır. Hastanın başına yön verebilme, ellerini kullanabilme, kendi başına oturabilme ve yürüyebilme kabiliyeti değerlendirilmelidir. Nöromusküler skolyoz hastalarının yürüme kabiliyeti de ameliyat öncesi değerlendirilmelidir. Özellikle sınırlı yürüme kabiliyeti olan hastalara yapılacak skolyoz ameliyatı hastanın yürüme kabiliyetini ortadan kaldırabilir. Bu hastalarda ameliyatın ertelenmesi bile gündeme getirilebilir. Yürüyemeyen hastalar oturur ya da yatar halde muayene edilmelidir. Pelvisdeki (leğen kemikleri) denge otururken ya da yatarken değerlendirilir. Kalça çıkığı ya da bacaklar arasındaki uzunluk farkı ortopedik muayene ile araştırılmalıdır. Gövdenin çökmesine bağlı oluşan skolyoz (ya da kifoz), hastanın otururken elleriyle gövdesini dengede tutma çabasından ya da hastanın kollarıyla kendini yukarı itmeye çalışmasından anlaşılabilir. Gövdedeki çökmenin (skolyoz- kifoz) ameliyatla düzeltilmesi özellikle kas hastalarında iyi sonuç verebilir.

Nöromusküler skolyoz tedavisi öncesinde diğer ortopedik sorunların tedavisi önemli midir?

Özellikle kalça problemleri nöromusküler skolyoz hastalarında tedavi edilmelidir. Kalça çevresindeki kaslar kısa ve buna bağlı pelvik çarpıklık varsa hasta her iki kalça üzerinde simetrik bir şekilde oturamaz. Bu duruma kalçadan kaynaklanan pelvik çarpıklık denir ve nöromusküler skolyoz hastalarının tedavisinde güçlükler oluşturur. Dolayısıyla kalça kaslarındaki kısalıklar ve kalça kaynaklı pelvik çarpıklık nöromusküler skolyoz cerrahisi öncesinde tedavi edilmelidir.

Nöromusküler skolyozda akciğer sorunları nelerdir?

Nöromusküler hastalıklarda solunum kaslarının yetersizliği sıktır
Eğer nöromusküler skolyoz, torakal hipokifoz, torkolomber kifoz, ya da göğüs kafesi bozukluklarıyla birlikteyse akciğer kapasitesi düşer, solunum mekaniğini bozulur
Ameliyat öncesi akciğer hacmi ve kapasitesi ölçülmelidir. Solunum egzersizleriyle dokuların oksijen doygunluğu artırılmaya çalışılmalıdır
Nöromusküler skolyoz hastaları sık akciğer enfeksiyonu geçirirler. Bu nedenle hastaların ameliyat öncesinde akciğer enfeksiyonuna yönelik önlem alınmalıdır
Yutkunma kabiliyetinin artırılması, öksürme kabiliyetinin artırılması da akciğer enfeksiyonlarını azaltmada faydalı olabilir

Nöromusküler skolyozda kalp sorunları nasıl saptanır?

Nöromuskuler skolyoz hastalarına % 20’ sinde birlikte kalp sorunları görülür. EKG, telekardiyografi ve gerekli durumlarda ekokardiyogram ile hastalar ameliyat öncesinde değerlendirilmelidirler. Özellikle musküler atrofi hastalarında kalp kasındaki kasılabilme kabiliyeti azalır. Bazı kas hastalıklarında ise ritim bozukluğu görülebilir.

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR VE KALP SORUNLARI

KAS HASTALIĞI TİPİ	KALP TUTULUM ŞEKLİ
Duchenne	Kalp yetmezliği
Becker	Kalp yetmezliği
Emery-Dreyfuss	İletim bozukluğu, Aritmi
Erb (omuz kuşağı)	Kalp yetmezliği
Steinert miyotoni	İletim bozukluğu
Rett Sendromu	Aritmi

Nöromusküler skolyoz hastalarının beslenme sorunları ameliyat sonucunu etkiler mi?

Nöromuskuler hastalık tanısı olan hastaların çoğunluğu iyi beslenemez ve zayıftır
Bu durum ameliyat sonrası yaranın iyileşememesine, füzyon (kaynama) oluşmamasına ve sistemik komplikasyonlara neden olabilir. Hastanın zayıflığı da cilt altı dokunun ince olmasına bağlı olarak omurgaya yerleştirilen implantların cildi zorlamasına (bazen ciltten çıkmasına) neden olabilir.
Nöromusküler skolyoz hastalarının beslenmesinin yeterliliği kan sayımı, kandaki protein - albumin (>3.5 g/L) miktarı, lenfosit sayımı yapılarak anlaşılabilir
Nöromusküler skolyoz hastalarının büyüme döneminde kilo kaybı varsa sebebin bulunması (yetersiz beslenme, solunum güçlüğü ya da depresyon) gereklidir.
Ameliyattan önce beslenmesi bozuk hastalara kilo aldırılmaya çalışılmalıdır. Gerekirse hastalarda tüpten ya da mideden beslenme dahi yapılabilir.

Nöromusküler skolyoz hastalarının idrar yolu enfeksiyonu nasıl tedavi edilmelidir?

Nöromusküler skolyoz hastalarının çoğunda kronik idrar yolu enfeksiyonu vardır
Antiseptik ilaçlar kullanılarak idrarın sterilize edilmesi ya da düzenli sonda kullanımı ile özellikle parapleji ve meningomiyeloselde enfeksiyon tedavi edilmeye çalışılır

Nöromusküler hastalıklarda skolyozu engellemek için ne yapılmalıdır?

Nöromuskiüler hastalarda postürün iyi olması skolyozu engellemek için şarttır. Ayağa kalkabilen hastalarda pelvis (leğen kemikleri) yere paralel olmalı, kalkamayan hastalarda ise her iki kalça zemine eşit oturmalıdır. Pelvik çarpıklığa ikincil skolyoz gelişimi bu şekilde engellenebilir. Bazı hastalarda (serebral palsi, serebellar ataksi, periferik nöropati gibi) gece korsesi kullanılarak pelvik asimetri düzeltilmeye çalışılabilir. Büyüme çağındaki çocukların göğüs kafesinin gelişimini tamamlaması önemlidir bu nedenle skolyoz ameliyatı geciktirilmeye çalışılır. Bu dönemde geçici tedaviler uygulanır.

Nöromusküler skolyoz hastalarında Röntgen grafileri farklı mı değerlendirilir?

Röntgen grafilerinin çekim şekli nöromusküler skolyozda farklılıklar taşır:

Ayakta durabilen hastalara ayakta skolyoz Röntgeni (ön-arka, yan) çekilebilir, ancak ayakta duramayan hastalarda oturur ya da yatar pozisyonda skolyoz Röntgeni çekilir
Skolyoz deformitesinin esnekliği ayakta durabilen hastalarda eğilme grafilerinde değerlendirilir
Ayakta duramayan hastalarda görüntüleme genelde oturur pozisyonda yapılır. Skolyoz eğriliğinin esnekliği traksiyon grafileri ile değerlendirilir. Asimetrik traksiyon grafileri ile skolyozdaki ve pelvik çarpıklıktaki düzelme görüntülenmeye çalışılır.

Nöromusküler skolyoz hastalarında MRG ya da BT yapmak gerekir mi?

Özellikle meningomiyeloselde konjenital omurga anormallikleri ve gergin omurilik varlığının tespiti için MR görüntülemeye ihtiyaç duyulabilir. Omurilikte hasar düşünüldüğünde de (parapleji, kuadripleji) mutlaka MR görüntülemesiyle değerlendirilme yapılmalıdır. Bilgisayarlı Tomografi tetkikine nadiren ihtiyaç duyulur.

Nöromusküler skolyozda ameliyat olmak için en uygun zaman nedir?

Nöromusküler skolyozda ameliyat için en uygun zamana cerrah yapacağı fayda zarar hesabıyla karar verir. Ameliyat zamanı mükemmel ayarlanırsa göğüs kafesi - akciğer gelişimi engellenmez ve skolyoz ilerlemeden düzeltilebilir.

Nöromusküler skolyoz ameliyatı diğer skolyozlardan farklı mıdır?

Nöromusküler skolyoz ameliyat felsefesi diğer skolyozlardan farklılıklar içerir:

İlerleyici ya da ilerlemiş skolyozlar için tek ameliyatla kökten çözüm sağlamalıdır
Fonksiyonel olarak fayda sağlayan bir ameliyat yapılmalı varsa ağrı giderilmeli, amaçsız, saldırgan cerrahiden kaçınılmalıdır
Ameliyata karar verirken dikkatli olunmalı ameliyatın faydası zararı iyi hesaplanmalıdır

Nöromuskuler skolyozun ameliyatla tedavisi riskli midir?

Nöromuskuler skolyozda cerrahi tedavi sırasında veya sonrasında komplikasyon çıkma olasılığı diğer skolyoz tiplerine göre daha fazladır
Erken tanı ve tedavi (skolyoz esnekken ameliyat yapılması), ameliyat tekniklerinin ilerlemesi, anestezi ve hasta bakım tekniklerindeki gelişmelere bağlı olarak geçmişe göre komplikasyon oranını azalmıştır.

Nöromusküler skolyozda komplikasyonları azaltmak için neler yapılabilir?

Nöromusküler skolyozda uygulanacak her yeni ameliyat girişimi komplikasyon ihtimalini artırır bu nedenle tek ameliyatla tedavi tamamlanabilmelidir. Ameliyatı planlayan doktor deneyimli olmalı ameliyat öncesinde risk faktörlerine karşı önlemleri almalıdır

Nöromusküler skolyozda ameliyatta kanama miktarı daha mı fazladır?

Nöromusküler skolyoz hastalarının ameliyat ve ameliyat ve sonrasında diğer skolyoz türlerine göre fazla kan kaybı olur. Bu hastalarının kullandığı valproik asit (depakin) gibi antiepileptik ajanlar trombosit yapısını ve fonksiyonunu bozarlak kanama miktarını artırabilirler. İlaçların ameliyattan önce kullanıp kullanılmadıklarının doktorunuzca sorgulanması gerekir. Yapılan kan testlerinde pıhtılaşma değerlerinin normal seyrettiği fakat kanama zamanında uzama tespit edilebilir.

Nöromusküler skolyozda ameliyat tekniğinde farklılıklar nelerdir?

Nöromuskuler hastalıkların doğal seyrine bağlı olarak omurganın kısa bir bölgesine yapılan ameliyatla skolyoz eğriliğinin kalıcı olarak düzeltilmesi mümkün değildir. Eğer ameliyat (diğer skloyozlardaki gibi) kısa bir bölgeye yapılırsa bu bölgenin altında ya da üstünde yeni skolyoz oluşabilir. Nöromuskuler skolyoz ameliyatında omurganın uzun bir bölümününün birbirine kaynatılması standart ameliyat tekniğidir.

Bir diğer fark da pelvisin (leğen kemiğinin) omurganın kaynatılan bölgesine dahil edilip edilmeyeceği kararının verilmesidir. Bu kararı verirken hastanın yürüyebilme kabiliyeti ve kapasitesi yol göstericidir. Yürüyebilen hastalarda pelvisin omurgaya kaynatılması istenmez. Hayatını tekerlekli sandalyede sürdüren hastalarda en alt seviyede son bel omurunun (L5) dahil edildiği kaynatma ameliyatıyla dengeli bir pelvis elde ediliyorsa pelvisi kaynatma sahasına dahil etmek gerekmeyebilir. Ancak, pelviste dengesizlik ihtimali varsa pelvis mutlaka kaynatma sahasına dahil edilmelidir.

Nöromusküler skolyozda ameliyat sonrası komplikasyonlar nelerdir?

Nöromusküler skolyozda ölüm (% 0.3), enfeksiyon, akciğere ait komplikasyonlar ve nörolojik komplikasyonlar olarak sayılabilir. Nörolojik komplikasyonların engellenmesinde doktorununzun nöromusküler skolyoz ameliyatlarındaki deneyimi ve ameliyat sırasında nöromonitör kullanımı önemlidir. Nöromonitör kullanımı teknik olarak periferik sinir ya da kas kaynaklı nöromusküler skolyozlarda mümkün olmasına rağmen serebral palsi gibi bazı hastalıklarda zordur.

Nöromusküler skolyoz ameliyatı sonrası enfeksiyon engellemek için neler yapılabilir?

Kanamanın az olması nöromusküler skolyoz ameliyatı sonrasında enfeksiyon ihtimalini azaltmak için önemlidir. Diğer risk faktörlerinin de ortadan kaldırılması gereklidir:

Cilt kolonizasyonu
Kronik idrar yolu enfeksiyonu
Kronik akciğer enfeksiyonu
Beslenme bozukluğu
Kötü ağız – diş sağlığı

Nöromusküler skolyozda hangi cerrahi girişimler uygulanır?

Arkadan (sırttan) uygulanan kaynatma (enstrümentasyon ve füzyon) ameliyat tedavisinde en çok başvurulan yöntemdir.
Skolyozun apeksinin (eğriliğin en yüksek açıda olduğu bölüm) gevşetilmesi için önden uygulanan yaklaşım, tek başına arkadan uygulanan ameliyat yaklaşımın etkili olamayacağı büyük eğriliklerde uygulanır. Bu işlem kapalı olarak da (endoskopik ya da torakoskopik olarak) yapılabilir.
Son olarak yüksek psödoartroz (kaynamama) riski olan hastalarda da ön-arka kombine cerrahi uygulanabilir.

Nöromusküler hastalığı olan her hastada skolyoz oluşur mu?

Nöromusküler skolyoz her nöromusküler hastalıkta farklı oranda ortaya çıkar. Ancak toplumda en sık olarak Serebral palsi hastalığı görüldüğü için en fazla serebral palsiye ikincil skolyoz hastaları ile karşılaşılır.

HASTALIK	SIKLIK
10 yaş altı omurilik yaralanması	% 100
Duchenne kas distofisi	% 90
Friedreich ataksisi	% 80
Spinal musküler atrofi	% 67
Miyelodisplazi	% 60
Serebral palsi	% 25

Serebral palsi nöromuskuler skolyozun en sık sebebidir. Serebral palsi hastalarında tutulumun ağırlığına göre skolyozun ortaya çıkma ihtimali değişir. İki bacakta tutulumu olan serebral palsi hastalarında % 25 nöromusküler skolyoz görülürken, kollarda ve bacaklarda tutulum olan serebral palsi hastalarında nöromusküler skolyoz % 80 sıklıkta görülür. Hastalar çoğunlukla skolyoz nedeniyle doktora başvurduklarında skolyoz ilerlemiştir. Yüksek açılı pelvik çarpıklığı olan skolyoz bazen aileyi ve doktoru ameliyat kararında tereddütte bırakabilir. İlerlemiş skolyozuları düzeltmek için ameliyatı tercih eden doktorlar olabileceği gibi, komplikasyon ihtimalinin fazla olması nedeniyle ameliyat yapmak istemeyen doktorlar da olabilir. Serebral palsi hastalarında tipik olarak ayakta, dizde ya da kalçada deformiteler (Ör: kontraktür, çıkık gibi) görülebilir. Skolyozun tedavisinden önce ayak, diz ya da kalçanın bir ortopedi uzmanı tarafından detaylı bir şekilde değerlendirilmesi ve gerekirse tedavi edilmesi gerekebilir. Özellikle yürüyebilen ve kalça bölgesi kasların fonksiyonel olduğu hastalarda skolyozdan ameliyatından önce kalçaya yönelik bir tedavi sık yapılır. Serebral palsi tedavisinde kalça ekleminin durumu ve skolyoz eğriliğinin tipi beraber değerlendirilerek tedavi planlanır. Bu şekilde hastalar iki gruba ayrılırlar.

Grup-I' deki hastalar destekli de olsa yürüyebilen hastalar olup dengeli bir skolyoza sahiptirler. Grup-II' deki hastalar ise tekerlekli sandalyede olup skolyoz eğrilikleri dengeli değildir. Heriki tipte de erken ameliyat tedavisi tercih edilmelidir. Grup I’ de ameliyatta leğen kemiğinin sabitlenmesine gerek duyulmaz; özellikle 60 dereceden küçük eğriliklerde ameliyat tedavisi çok başarılı olur. Grup-II hastaların skolyozları esnek olmayıp, tedavisi daha zordur. Ameliyat sırasında omurga üstte ikinci sırt omurundan, altta ise leğen kemiğine kadar birbirine kaynatılır. Bazı hastalarda yeterli düzeltme sağlamak için iki aşamalı (önden gevşetme, sonrasında arkadan kaynatma) ameliyatına dahi gerek olabilir.

Kas hastalıklarında skolyoz sıklığı nedir?

Kas hastalıklarının bir çok tipi skolyoza sebep olabilir (Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, Limb-girdle veya Erb kas distrofileri; Steinert miyotonisi, Rett sendromu). Bunların arasında nöromusküler skolyoza en çok Duchenne kas distofisi sebep olur. Genelde skolyoz, Duchenne kas distrofisi hastalarında 11-12 yaşlarında ortaya çıkar. Hastalar yıllar içerisinde yürüyemez tekerlekli sandalyede yığılarak oturur hale gelirler. 20 derecenin üzerindeki skolyozlar artma eğilimindedir. Duchenne muskuler distrofisine bağlı skolyozda ameliyat tedavisi tercih edilir. Skolyozun esnek olduğu erken dönemde yapılan ameliyat ile hastanın otururken yığılma engellenebilir ve kalp-akciğer fonksiyonundaki bozulma yavaşlatılabilir. Duchenne muskular distrofisinde zamanla kardiyomiyopati (kalp kasında zayıflama) ilerler. Kas fonksiyonlarının bozulmasıyla beraber solunum fonksiyonları da bozulur.

Friedrich ataksisi

Friedreich ataksisi kalıtımsal bir hastalıktır (9. kromozomundaki bir bozukluk). Merkezi sinir sisteminde hasar oluşturur. Beyincik görevini yapamaz bazen ve omurilik de etkilenebilir. Hastalık beyin, beyincik ve kaslar arasındaki koordinasyon bozukluğuna sebep olur. Friedreich ataksisi en çok 5-25 yaş arasında başlar. Yürüyüş bozukluğu, kas güçsüzlüğü ve konuşma problemleriyle kendini gösterir. Derin tendon refleksleri azalır ve eklem hareketleri zayıflar. Friedreich ataksisi küçük yaşta ortaya çıktığı ve yavaş ilerlediği için erken tanı konur. Skolyoza da erken tanı konup ve erken tedavi edilebilir. Yapılan erken ameliyatlarla Friedreich ataksisi’ ne bağlı skolyozdaki ilerleme engellenebilir.

Spinal musküler atrofi ve nöromusküler skolyoz ile ilişkisi nedir?

Spinal musküler atrofi (SMA), motor sinir siteminin tutulduğu çocukluk döneminin sık karşılaşılan sinir sistemi hastalığıdır. Kalıtsal geçiş gösterir. SMA, omurilik ve beyin sapında ön boynuz hücrelerinin bozulmasına bağlı oluşur. Sonuçta hastalarda simetrik ilerleyici kas güçsüzlüğü, hipotoni, reflekslerde azalma ve kas boyunda kısalma görülür. SMA, kas distrofileri ile karışabilir. Kas distrofilerinden ayırmak için kas biyopsisi gerekebilir. SMA ortaya çıkış yaşı ve şiddetine göre üç gruba ayrılmıştır. Bu gruplar genetik olarak benzerlik göstermelerine rağmen ortaya çıkış yaşları ve klinik özellikleri farklıdır. SMA ne kadar erken başlarsa, hastalığın seyri o kadar kötü gidişlidir. Tip I (akut infantil SMA, Werdnig-Hoffman hastalığı) çoğunlukla ilk altı ay içinde tanı konur. Hastalar; başlarını dik tutamazlar, hareket kabiliyetleri kısıtlıdır, yardımsız oturmada güçlük çekerler. Derin tendon refleksi yanıtı alınamaz. Tip 1 SMA hızlı ilerleme gösterir, hastalar hayatın ilk 2 yılında kaybedilirler. Tip II (kronik infantil SMA) tanısı 6-12 ay arasında konur. Bu grup hastalarda yürüme fonksiyonları daha fazla etkilenmiştir. Oturulabilirler ancak yürüyemezler. Beklenen yaşam süresi, ortalama 5-10 yıldır. Tip III (Kugelberg-Welander) SMA, 2-15 yaş arasında tanı alır. Bu grup hastalarda kalça kaslarında kuvvetsizlik görülür. Duchenne ve Becker musküler distrofileriyle karışabilir. Yürüme potansiyellerini zaman içinde kaybederek tekerlekli sandalyede hayatlarını sürdürürler. Beklenen yaşam süreleri normaldir. Skolyoz, tekerlekli sandalyedeki SMA hastalarında hızlı ilerleme gösterirken, yürüyebilen hastalarda yavaş seyreder. Skolyoz ne kadar geç başlarsa o kadar yavaş seyirli olması beklenir. SMA hastalarında skolyoz, sıklıkla ameliyat tedavisi gerektirir. Hızlı ilerleyen alt tiplerinde, skolyoza bağlı gelişen solunum sıkıntısı belirgindir ve solunum kapasitesi düşüktür. Tekerlekli sandalyede yaşayan hastalarda korse kullanımının tedavi üzerine etkisi kısıtlıdır. 10 yaşından büyük, eğikliği 40 dereceden fazla ve akciğer kapasitesinde azalma görülen hastalara skolyoza yönelik ameliyat tedavisi önerilir.

Hastalık ismi ve görülme sıklığı	Başlangıç Yaşı	Kalıtımsal geçişi	Ortalama Yaşam Beklentisi	Ortaya çıkış şekli	Kas zayıflığının ilerleme şekli	Yürüme yetisinin ortalama kayıp yaşı
Muskuler Distrofiler
Duchenne Hastalığı (Erkek çocuklarda her 4000 doğunda bir görülür )	1,5 – 4 yaş	X geni üzerinde	20 – 25 yıl	Bacak kasları kol kaslarından daha zayıftır , el parmaklarını açmada kuvvetsizlik , kalp ve solunun kaslarının etkilenmesine bağlı problemler	5 – 13 yaş arası hızlı ilerler . 14 yaşından sonra ilerlemesi yavaşlar.	10 – 13 yaş
Becker Hastalığı(Erkek çocuklarda her 4000 doğunda bir görülür )	1 – 16 yaş (ortalama 9 yaş )	X geni üzerinde	23 – 90 yıl	Bacak kasları kol kaslarından daha zayıftır , el parmaklarını açmada kuvvetsizlik , kalp ve solunun kaslarının etkilenmesine bağlı problemler	Çok yavaş ilerler	25 – 58 yaş
Limb Girdle Muskuler Distrofi (LGMD) (Görülme sıklığı bilinmiyor)	5 – 13 yaş (ortalama 9 yaş )	Çekinik gen geçişli	Değişken	Bacak kasları kol kaslarından daha zayıftır. El kavrama ve açmada zayıflık. Kalp ve solunum kası zayıflığı.	Hızlı ilerler	Yüzde 75’inde yirmi yaş öncesi
Steinert Hastalığı (20000 doğumda bir )	10 – 36 (ortalama 23 yaş)	Baskın gen geçişli	Gelişen Kalp sorunlarına bağlı olarak değişken	İlk olarak yüz mimiklerinde bozulma ve göz kapğında düşükük. Daha sonra kol – bacak ve solunum kaslarında zayıflık başlar.Son olarak kalp kası etkilenir.	Yavaş ilerler	Çok ileri yaşta yada hiç oluşmayabilir.
Konjenital miyotonik distrofi	Doğumda başlar	Çekinik gen geçişli	Değişken	Tüm kaslarda gevşekliği olan bebeklerdir. Solunum ve yemek yemek için desteğe ihtiyaçları olur.		Hiç yürüyemezler.
Artrogripozis (Her 3000 doğumda bir)	Doğumda başlar	Yüzde 30’u genetik geçişlidir, geri kalan vakalar kendiliğinden ortaya çıkar.	Yaşam beklentisinde bir azalma yoktur	El, parmak, dirsek, kalça ve diz eklemlerinde hareket aralığının azalması ve katılık.	Yerleştikten sonra ilerleyici değildir.	Değişken.
Spinal Muskuler Atrofiler (Her 6000 doğumda bir)
Tip 1 (Hızlı gelişen Werdnig-Hoffmann hastalığı)	0 – 6 aylıkken	Çekinik gen geçişli	2 yaş	Yemek yemeği ne soluk almayı engelleyen tüm vucut kaslarında zayıflık.		Hiç yürüyemez yada oturamazlar.
Tip 2 (Yavaş gelişen Werdnig-Hoffmann hastalığı)	2 yaş		30 – 40 yaş	Kol ve bacak kaslarında zayıflık. Yürümede zorlanma.	İlerleme hızı hastaya göre değişkendir.	Erken yaşlarda kaybedilir.
Tip 3 (Kugelberg - Welander hastalığı )	5 – 42 yaş (ortalama 23 yaş)		Yaşam beklentisinde bir azalma yoktur	Kol ve bacak kaslarında zayıflık.	Yavaş ilerler	Olmayabilir olur ise de ileri yaşlarda gelişir.
Çocuk Felci Hastalığı (Poliomiyelit)	Değişken	Viral enfeksiyona bağlı. Çocuk felci aşısı yapılmayan bireylerde görülür.	Yaşam beklentisinde bir azalma yoktur	Genellikle vucudun bir yarısının etkilendiği kas zayıflığı.	Enfeksiyondan sonra hızla gelişen kas felci ve daha sonra kısmi toparlanma.	Enfeksiyonun ağırlığına bağlı olarak değişen yürüme güçlüğü.
Ailesel Motor Duysal Nöropati (Charcot– Marie– Tooth hastalığı) 2500 doğumda bir	1 – 27 yaş (ortalama 13 yaş)	Baskın gen geçişli	Normale yakın	Ön kol ve alt bacak kaslarında zayıflık	Yavaş ilerler	Olmayabilir olur ise de ileri yaşlarda gelişir.
Serebral Palsi (500 doğumda bir)	Doğumda ortaya çıkar	Doğum sırasında enfeksiyon veya bebeğe giden kan akımında azalmaya bağlı (zor doğum)	Hastalığın ağırlığına göre değişir oturamayan bireylerde 30, oturanlarda 46, yürüyebilenlerde 60 yaş.	Yüzde 50 spastik: kas katılığı ve yürümede güçlük Yüzde20 diskinetik: istemsiz hareketler Yüzde 30 : her ikisi beraber	Kas katılığı zamanla ilerleyebilir	değişken
Spinoserebellar disfonksiyon (Freidreich ataksisi) 22000 doğumda bir	5 – 15 yaş arası (ortalama 10)	Çekinik gen geçişli	Erken yetişkinlik dönemi (kalp problemleri nedeniyle )	Başlangıçta yürümedeki güçlük daha sonra kol ve bacaklara yayılır.Zamanla el ve ayaklarda his kaybı gelişir. Kalp kası problemleri oluşur	Yavaş ilerler	Teşhisten sonra 15 – 20 yıl

Nöromuskuler Skolyozdan Şüphelenilmesi Gereken Belirtiler Nelerdir ?

Hikâye

Erken başlangıçlı skolyoz, (7 yaşın altında ortaya çıkan skolyoz)
Ağrılı Skolyoz
Başağrısı
Kaslarda kuvvetsizlik
El, bacaklar yada yüzde his değişiklikleri
Bağırsak ve mesane fonksiyonlarında düzensizlikler
Vucut gelişim yada zeka geriliği

Fizik Muayene

Baş ve boyun:

Yüz mimiklerinde azalma yada olmaması
Çocukta başını tutmada güçlük

Cilt:

Nöroektodermal lezyonlar (Sütlü kahve renkli lekeler)
Doğum lekeleri, vucudun genellikle alt bel çukuru bölgesinde yerleşen anormal kıllanma bölgeleri.